Тест 28.
Хематологични злокачествени заболявания
Основни характеристики на клиничния фенотип
Наследствените злокачествени хематологични заболявания включват анемия на Fanconi, левкемия, лимфома, миелодиспластичен синдром и други. Тези заболявания имат разнообразна клинична изява. Нареждат се на пето място по честота сред онкологичните заболявания.
Основание за насочване:
Ø Диагностицирано хематологично заболяване
Ø Наличие на преки родственици със злокачествено хематологично заболяване или друго онкологично заболяване
Ø Ранно начало на злокачествено хематологично заболяване
Генетичните изследвания спомагат за диагностицирането, за стратифицирането на пациентите по отношение на риска за развитие на злокачествени хематологични заболявания, за подпомагане на избора на терапия, както и за превенция.
Метод: Новогенерационно секвениране (NovaSeq6000, Illumina).
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Новогенерационно секвениране.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
ABL1, ADA, ADA2, AKT1, ALAS2, ANKRD26, APOA1, APOA2, ARID1A, ARID1B, ARNTL, ASXL1, ASXL2, ATG2B, ATM, ATRX, BCL2, BCL6, BCOR, BCORL1, BIRC3, BIRC6, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRCC3, BRD4, BRIP1, BTK, CALR, CARD11, CASP10, CBL, CBLB, CBLC, CCND1, CCND3, CCR4, CD27, CD40LG, CD70, CD79A, CD79B, CDH1, CDH11, CDKN2A, CEBPA, CHD2, CHEK2, CLSTN1, CREBBP, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CST3, CTC1, CTCF, CTLA4, CTPS1, CUX1, CXCR4, DAXX, DDX41, DDX411, DDX54, DHX15, DHX29, DIS3, DKC1, DNAH5, DNAH9, DNAJC21, DNM2, DNMT1, DNMT3A, DOCK8, DTX1, EED, EFL1, EFTUD1, EGFR, ELANE, EP300, EPCAM, ERBB4, ERCC4, ERCC6L2, ETNK1, ETV6, EZH2, FADD, FAM47A, FAM5C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT1, FAT4, FBXO11, FBXW7, FGA, FLT3, FOXO1, FOXP1, FYN, G6PC3, GATA1, GATA2, GATA3, GFI1, GNA13, GNAS, GNB1, GSKIP, GSN, HAVCR2, HAX1, HIST1H1E, HNRNPK, HRAS, HVCN1, ID3, IDH1, IDH2, IGLL5, IKZF1, IKZF3, IL7R, IRF4, ITK, JAK1, JAK2, JAK3, KDM1A, KDM6A, KIF17, KIT, KLF2, KLHDC8B, KLHL6, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LIG4, LLGL2, LRRC4, LUC7L2, LYZ, MAGT1, MAML1, MAP2K1, MAP2K2, MBD4, MECOM, MED12, MEF2B, MGA, MLH1, MPL, MRTFA, MSH2, MSH6, MYBL2, MYC, MYD88, NAF1, NBN, NF1, NFKBIE, NHP2, NOP10, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPAT, NPM1, NRAS, NT5C2, NXF1, PALB2, PARN, PAX5, PCLO, PDGFRA, PGM3, PHF6, PIAS2, PIGA, PIK3CD, PIK3R2, PIM1, PLCG1, PLCG2, PMS2, POT1, PPM1D, PRDM1, PRF1, PRKCB, PRMT5, PRPF40B, PRPF8, PRPS1, PSMB5, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRT, RAD21, RAD51, RAD51C, RASGRP1, RB1, RBBP6, RBM8A, RECQL4, RELN, RHOA, RIT1, RPL11, RPL15, RPL18, RPL23, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35, RPL35A, RPL36, RPL5, RPS10, RPS15, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, RYR1, RYR2, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SETBP1, SETD2, SETDB1, SF1, SF3A1, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SLX4, SMARCA2, SMARCB1, SMC1A, SMC3, SOCS1, SOS1, SPEN, SPI1, SRP54, SRP72, SRSF2, STAG2, STAT3, STAT5B, STXBP2, SUZ12, SYK, SYNE1, TBL1XR1, TCF3, TCF4, TERC, TERF2IP, TERT, TET2, TINF2, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF14, TNFRSF9, TP53, TRAF3, TTR, U2AF1, U2AF2, UBE2T, UBR5, UNC13D, USB1, USH2A, USP45, VAV1, VPS45, WAS, WHSC1, WRAP53, WT1, XPO1, XRCC2, ZBTB7A, ZNF43, ZRSR2
