Характеристика на теста: (включва 82 ампликона в 2 гена)
BRCA1 (OMIM# 113705) - 24 екзона
BRCA2 (OMIM# 600185) - 27 екзона
Основни характеристики на клиничния фенотип:
От генетичните фактори, предразполагащи към възникване на рак на гърдата и яйчниците, основна роля имат мутациите в гените BRCA1 и BRCA2. Двата гена са отговорни за синтезата на белтъци, които поддържат нормалното функциониране на клетките като участват във важни процеси, между които поправката на повреди в ДНК, контрола на белтъчния синтез, клетъчното делене и клетъчната смърт. В някои случаи генетичните промени в BRCA1/2 гените могат да възникнат в клетките изграждащи гърдите или яйчниците, това може да доведе до геномна нестабилност и до злокачествена трансформация.
Основание на насочване/Клинично значение:
● Ранно начало на заболяването (под 45 годишна възраст);
няколко родственици, засегнати от рак на гърдата и/ или яйчниците от едната страна на семейството (майчина или бащина);
● Двустранен рак на гърдата (засегнати са и двете гърди);
● Рак гърдата и яйчниците/ маточните тръби/ перитонеума в един член на семейството;
● Няколко случаи на рак на гърдата/ яйчниците от една страна на семейството (майчина или бащина) в комбинация със случаи на едно или повече от следните онкологични заболявания: рак на маточните тръби, перитонеума, простата, щитовидната жлеза, ендометриума, панкреаса, дифузен карцином на стомаха, левкемия, лимфома, мозъчни тумори;
● Мъже с рак на гърдата;
● Тройно негативен рак на гърдата;
● Установен в семейството вариант с патогенен ефект.
Интерпретиране на резултатите:
● Интерпретацията на получените резултати се прави след като бъде направено изследване за наличието му и в ДНК изолирана от кръв;
● Въз основа на получените резултати се издава препоръка за проследяване и консултация с лекари специалисти по онкология, хирургия, гинекология и образна диагностика.
● В случай, че бъде установен фамилен рак на гърдата и яйчника се издава препоръка за изследване на преките родственици за установената в семейството мутация.
Метод: Новогенерационно секвениране
Новогенерационното секвениране включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на горепосочените гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тестове № 182 и 183).
Чувствителност на теста: Новогенерационно секвениране -зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва теста:
● Оценка от патолог за процента туморни клетки в пробата;
● Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата;
● Полимеразна верижна реакция на изследваните участъци от BRCA1 и BRCA2 гените;
● ДНК секвениране;
● Оформяне на писмен резултат от генетичния тест;
● Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичен материал: Туморна тъкан, фиксирана в парафин или ДНК изолирана от туморна тъкан.
За анализ са подходящи парафинови срези, оценени от патолог за наличието на повече от 70% туморни клетки в пробата. За повече информация, моля прочетете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
